专家研发基因测序技术体系成功“追凶” 高龄妈妈诞下健康双胎

　　上海3月26日电 (记者 陈静)26日，一对同卵双胞胎兄弟在复旦大学隶属妇产科医院黄浦院区降生。此前，孩子们妈妈经由四次失败的有身，其中包罗两次表型类同的畸形患儿生育史。

　　记者26日获悉，中国科学院院士黄荷凤研发了靶序列捕捉超高深度测序手艺系统，破解了存在于父亲的精子或母亲的卵子中的基因变异，找到了在生殖细胞中导致胎儿畸形的“真凶”。医生们辅助已经年近40的小珈(假名)乐成有身，生下康健的宝宝。

　　此前，2次胎停，1次孕7月查出宝宝多发畸形引产，第四次，年满38岁的小珈通过三代试管手艺“定制”宝宝也失败了。这次医生对小珈的胎儿做了基因检测，显示胎儿身上带了位于1号染色体上的致病性突变。履历了四次繁重袭击的小珈来到复旦大学隶属妇产科医院求助。

　　黄荷凤指出，只管在怙恃的血样当中没有发生基因突变，也可生育第二个患儿。于是黄荷凤最先了潜心研究，并乐成“追凶”。经由严酷的手艺测试，团队对伉俪双方的外周血、口腔粘膜细胞及男方的精子举行了突变检测。果不其然，研究团队在男方精子中发现了与先证者一致的致病性变异。

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　　团队给伉俪两人制订了详细的治疗方案和胚胎检测战略。小珈配偶乐成获得3枚整倍体囊胚。生殖科主任医师金丽选择其中一枚囊胚移植、一次乐成，且超声检查发现是同卵双胎。

　　26日，复旦大学隶属妇产科医院多学科团队(生殖、遗传、产前诊断、产科)的协作下，产科副主任医师张莺为足月了的小珈顺遂举行了剖宫产临盆，两名同卵的康健男宝次第降生。

　　黄荷凤院士指出，生育过新发突变患儿的伉俪，在再生育之前有需要行遗传学咨询，以阻止或者削减复发风险。

　　采访中记者领会到，在因协助疫情排查而暂停医疗服务的黄浦院区，历经一台重度子痫前期高危双胎剖宫产手术与一台紧要双胎剖宫产手术后，一对龙凤胎与一对兄弟胎同日相继降生。在疫情防控之下，母婴安危容不得半点迟疑，医院开通绿色通道，启动负压手术室紧要剖宫产流程。两台手术相继乐成完成，两对双胞胎顺遂出生。

【编辑:姜雨薇】 ,